Diagnosis y tratamiento

Diagnosis

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método de diagnóstico más utilizado se denomina FISH, del inglés Fluorescent In Situ Hibridation, “Hibridación in sito fluorescente”. Consiste en aplicar un reactivo, un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente, normalmente de sangre; la señal de fluorecencia se ve en solo un cromosoma de los dos de la pareja 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.

Tratamiento

No hay tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrjicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas colaterales específicos. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.