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Áreas de investigación

La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la deleción:

  • ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la perdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.
  • LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula, probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la perdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visual-espacial, aunque no causa ni retraso mental ni las otras características de comportamiento.
  • Se conocen varios genes más que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros) cuya función esta todavía en estudio. Por supuesto, esto es solo el inicio y se necesita profundizar mucho más en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos conocimientos se traducirán a medio plazo en beneficios reales para los pacientes.