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¿Qué es el Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams, en adelante SW, es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Se caracteriza por una tetrada de rasgos faciales típicos, retraso mental, hipercalcemia en la infancia -alto nivel de calcio en sangre- y estenosis aórtica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón.

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como un retraso mental y un soplo cardiaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso es precisamente lo que significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

Es una enfermedad de tipo genético que se debe a una delección -pérdida de parte del ADN- en el cromosoma 7, dentro de la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Esta delección se produce casi siempre durante la división celular que da origen a las células sexuales -espermatozoide y óvulo- por un error inevitable. Por tanto, en las personas con SW, uno de los cromosomas 7 homólogos -uno procedente del esperma y otro del óvulo- ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado, pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 30.000 existentes). La perdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal.

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de SW en los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable; sin embargo, las personas con SW tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera auosómica dominante.

Características clínicas

Rasgos faciales. Pueden no ser evidentes hasta los 2-3 años. Los afectados tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, con puente nasal bajo, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, la mandíbula pequeña, los labios gruesos y moloclusión dental.
Neurológicas y de comportamiento. Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso de el sentido de la musicalidad. Su personalidad es agradable, extrovertida, amigable, entusiasta y gregaria.

Cardiovasculares. El 75% de los casos presentan estenosis en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar, pero pueden resultar afectadas otras arterias.

Endocrino-metabólicas. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. Suelen presentar un ligero retraso en el crecimiento.

Otras manifestaciones. Afectan al sistema muscular y esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), el aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) y a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía).

No existe tratamiento curativo conocido pero es muy importante someter al niño/a a tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. Las personas con SW presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas asociados a esta cualidad es la hiperacusia -sensibilidad extrema del oído.

Síntomas

  • Retardo mental que va de leve a moderado.
  • Estatura corta con relación a la familia.
  • Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente).
  • Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamentefuerte para aprender escuchando.
  • Tendencia a la distracción.
  • Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes.
  • Estenosis (estrechamiento) vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.
  • Pectus excavatum (pecho hundido).
  • Clinodactilia (encorvamiento del meñique hacia adentro).
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

Fuentes: Publicación de la Asociación Síndrome de Williams (ASW).
Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU (MedlinePlus).